La enfermedad de Marchiafava-Bignami: una realidad. Reporte de un caso / Marchiafava-Bignami Disease: a Reality. A Case Report

RESUMEN La enfermedad de Marchiafava-Bignami ha sido reconocida como un síndrome caracterizado por necrosis y desmielinización focal del cuerpo calloso. Fue descrita por primera vez en 1903 por los patólogos Marchiafava y Bignami en tres pacientes alcohólicos italianos, bebedores de vino tinto. Se reporta el caso de una paciente de 55 años, alcohólica, que acudió con crisis epilépticas generalizadas y deterioro del nivel de conciencia. La resonancia magnética de cráneo reveló desmielinización del cuerpo calloso, sustancia blanca y gris de los lóbulos parietales y frontales con lo que se diagnosticó una enfermedad de Marchiafava-Bignami aguda tipo A. La paciente falleció a causa de una neumonía intrahospitalaria a los 15 días luego del ingreso. Es necesario el conocimiento de esta enfermedad, porque a pesar del mal pronóstico de su forma aguda, se reportan casos de buena evolución con un diagnóstico y tratamiento oportunos. Se presenta el caso con el objetivo de evidenciar el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente que se puede expresar de forma variable y califica como una urgencia médica.

ABSTRACT Marchiafava-Bignami disease has been recognized as a syndrome characterized by necrosis and focal demyelination of the corpus callosum. It was first described in 1903 by the pathologists Marchiafava and Bignami in three Italian alcoholic patients who drink red wine. The case of a 55-year-old patient is reported, alcoholic, who attended with generalized epileptic seizures and impaired level of consciousness. Magnetic resonance imaging of the skull revealed demyelination of the corpus callosum, white and gray matter of the parietal and frontal lobes, leading to the diagnosis of acute Marchiafava-Bignami type A disease. The patient died of hospital-acquired pneumonia 15 days later of income. Knowledge of this disease is necessary, because despite the poor prognosis of its acute form, cases of good evolution with timely diagnosis and treatment are reported. The case is presented with the aim of evidencing the diagnosis of a rare disease that can be expressed in a variable way and qualifies as a medical emergency.

Diagnóstico de un síndrome de Morgagni-Stewart-Morel en una paciente con ictus isquémico. Reporte de un caso

RESUMEN El síndrome de Morgagni-Stewart-Morel es una rara enfermedad que se caracteriza por hiperostosis frontal interna bilateral asociada a alteraciones metabólicas, psiquiátricas, hipertensión arterial y disfunción de pares craneales de etiología no definida. Se presenta el caso de una paciente de 77 años con historia de diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial sistémica y trastorno psiquiátrico, que ingresó en el Servicio de Neurología del Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima de Cienfuegos con cuadro de disartria y hemiparesia derecha. Se realizaron estudios de diagnóstico por imagen de cráneo donde se observó la presencia de hiperostosis frontal interna extensa, atrofia cortical y un infarto talámico izquierdo. Durante su estancia hospitalaria se documentó la presencia de obesidad grado I, hirsutismo e hipercolesterolemia. La paciente cumplió con los criterios del síndrome de Morgagni-Stewart-Morel al manifestar la presencia de hiperostosis frontal interna con manifestaciones, endocrinológicas y neuropsiquiátricas. Se presenta el caso con el objetivo de evidenciar el diagnóstico de una enfermedad de baja incidencia en pacientes cerebrovasculares isquémicos con la presencia de una sintomatología que incluye varios factores de riesgo vasculares bien documentados.

ABSTRACT Morgagni-Stewart-Morel syndrome is a rare disease characterized by bilateral internal frontal hyperostosis associated with metabolic and psychiatric disorders, arterial hypertension, and dysfunction of the cranial nerves of undefined etiology. The case of a 77-year-old patient with a history of type 2 diabetes mellitus, systemic arterial hypertension and psychiatric disorder, who was admitted to the Neurology Service of the Dr. Gustavo Aldereguía Lima University Hospital in Cienfuegos with dysarthria and right hemiparesis is presented. Diagnostic skull imaging studies were performed where the presence of extensive internal frontal hyperostosis, cortical atrophy and a left thalamic infarction was observed. During his hospital stay, the presence of grade I obesity, hirsutism and hypercholesterolemia was documented. The patient met the criteria for Morgagni-Stewart-Morel syndrome by manifesting the presence of internal frontal hyperostosis with endocrinological and neuropsychiatric manifestations. The case is presented in order to demonstrate the diagnosis of a low incidence disease in ischemic cerebrovascular patients with the presence of symptoms that include several well-documented vascular risk factors.

Diagnóstico de diastematomielia asociada a médula anclada en un paciente adulto. Reporte de un caso / Diagnosis of diastematomyelia associated with tethered cord in an adult patient. A case report

RESUMEN La diastematomielia es una división del cordón medular, en una longitud variable, por un tabique extradural óseo, fibroso o condroide. Esta forma de disrafia está asociada con otras malformaciones raquimedulares. Se reporta el caso de una paciente de 29 años con historia de dos años de evolución de lumbalgia medial progresiva con irradiación a ambas extremidades inferiores, atendida en el Servicio de Neurología del Hospital General Universitario Dr. Gustavo Aldereguía Lima, de Cienfuegos. Al examen físico, presentaba paraparesia flácida, amiotrofia del miembro inferior izquierdo e hipoestesia táctil y dolorosa en miembros inferiores. La resonancia magnética nuclear y la tomografía axial computadorizada mostraron diastometomielia asociada a médula anclada. Por ser una alteración de disrafia infrecuente que puede presentarse en cualquier grupo etario y puede asociarse a médula anclada con otras disrafias espinales, se decidió la presentación del caso. De lo que se puede deducir que ante un paciente joven con dolor lumbar y déficit motriz progresivo podemos estar ante un caso de diastematomielia, médula anclada o ambas.

ABSTRACT Diastematomyelia is a division of the medullar cord, in a variable length, by a bony, fibrous or extradural bone septum. This form of dysraphia is associated with other spinal malformations. The case of a 29-years-old patient with a two-year history of progressive medial low back pain with irradiation to both lower extremities, treated at the Neurology Service of the Dr. Gustavo Aldereguía Lima University General Hospital, in Cienfuegos, is reported. On physical examination, she presented flaccid paraparesis, amyotrophy of the left lower limb, and painful tactile hypoesthesia in the lower limbs. Nuclear magnetic resonance and computerized axial tomography showed diastematomyelia associated with tethered cord. As it is an uncommon Dysraphia disorder that can occur in any age group and can be associated with tethered cord with other spinal dysraphias, the presentation of the case was decided. It is assumed that in a young patient with low back pain and progressive motor deficit we may be dealing with a case of diastematomyelia, tethered cord or both.

Siringomielia asociada a malformación de Chiari tipo I. Informe de caso / Syringomyelia associated with Chiari type I malformation. Case report

RESUMEN La siringomielia es una cavidad quística de la medula espinal, y se considera un padecimiento progresivo y degenerativo. Existen múltiples y variadas maneras de clasificarla, basadas principalmente en su origen, o en los mecanismos conocidos de producción. Se presenta el caso de un paciente de 27 años, con cuadro de deficiencia motriz de cuatro meses de evolución, que comenzó en miembros superiores y continuó con torpeza a la marcha. Al examen físico presentó marcha paretoespástica, cuadriparesia con predominio de debilidad en miembros superiores con respecto a los inferiores, además de espasticidad crural y braquial izquierda, con hipotonía braquial derecha, asociado con atrofia distal de ambos miembros superiores e hipoestesia térmica y dolorosa suspendida del miembro superior derecho. La resonancia magnética nuclear mostró cavidad siringomiélica amplia en columna cervical, con descenso de las amígdalas cerebelosas, compatible con malformación de Chiari tipo I. Aunque la asociación de ambas entidades es común, el déficit motriz progresivo en un paciente joven es motivo de ingreso o consulta poco frecuente en el Servicio de Neurología. En estos casos, el tratamiento descompresivo puede disminuir el tamaño de la cavidad siringomiélica.

ABSTRACT Syringomyelia is a cystic cavity of the spinal cord, and is considered a progressive and degenerative condition. There are multiple and varied ways to classify it, based mainly on its origin, or on known production mechanisms. A 27-year-old patient with a four-month history of motor impairment, which began in the upper limbs and continued with clumsy gait, was presented. On physical examination, he presented paretospastic gait, quadriparesis with a predominance of weakness in the upper limbs with respect to the lower ones, as well as crural and left brachial spasticity, with right brachial hypotonia, associated with distal atrophy of both upper limbs and suspended thermal and painful hypoesthesia of the limb upper right. Nuclear magnetic resonance imaging showed a wide syringomyelic cavity in the cervical spine, with descent of the cerebellar tonsils, compatible with type I Chiari malformation. Although the association of both entities is common, progressive motor deficit in a young patient is a reason for admission or consultation rare in the Neurology Service. In these cases, decompressive treatment can decrease the size of the syringomyelic cavity.

Hematoma intraparenquimatoso como inicio de una malformación arteriovenosa. Reporte de un caso / Intraparenchymal Hematoma as the Beginning of an Arteriovenous Malformation. Case Report

RESUMEN Las malformaciones arteriovenosas cerebrales son anormalidades vasculares caracterizadas por una conexión fistulosa entre arterias y venas sin la intervención del lecho capilar normalmente existente. Se localizan con frecuencia en el territorio de las grandes arterias cerebrales, pero pueden aparecer en cualquier otro lecho vascular y son las causantes de hemorragias intracerebrales, epilepsia, signos neurológicos focales y otros síntomas. Se reporta el caso de una paciente de sexo femenino, de 64 años, hipertensa y diabética, que de forma aguda presenta cuadro de debilidad hemicorporal izquierda. Al examen físico presentaba, disartria, hemiparesia izquierda y signos meníngeos. La tomografía axial computarizada inicial mostró un hematoma intraparenquimatoso parietooccipital derecho con apertura al sistema ventricular. La angio-TAC mostró malformaciones arteriovenosas cerebrales parietooccipitales derechas. El tratamiento de este padecimiento depende de los factores del paciente, así como de factores angiográficos. Las diferentes opciones son: conducta expectante, tratamiento médico sintomático, resección quirúrgica, terapia endovascular, radiocirugía estereotáxica. Se presenta el caso clínico de un hematoma intraparenquimatoso secundario a una malformación arteriovenosa cerebral porque es un padecimiento poco frecuente en un adulto mayor.

ABSTRACT Cerebral arteriovenous malformations are vascular abnormalities characterized by a fistulous connection between arteries and veins without the intervention of the normally existing capillary bed. They are frequently located in the territory of the great cerebral arteries, but they can appear in any other vascular bed and are causes of intracerebral hemorrhages, epilepsy, focal neurological signs, and other symptoms. A case of a 64-year-old female patient, hypertensive and diabetic, who acutely presented with left hemicorporal weakness, is presented. On physical examination, she had dysarthria, left hemiparesis and meningeal signs. The initial computed tomography scan showed a right parietooccipital intraparenchymal hematoma opening to the ventricular system. CT angiography showed right parietooccipital cerebral arteriovenous malformations. Treatment of this condition depends on patient factors, as well as angiographic factors. The different options are: watchful waiting, symptomatic medical treatment, surgical resection, endovascular therapy, stereotaxic radiosurgery. The clinical case of an intraparenchymal hematoma secondary to a cerebral arteriovenous malformation is presented because it is a rare condition in an older adult.